睾丸肿瘤的诊断

症状与体征

睾丸肿瘤好发于25 ~ 45岁中青年男性，一般表现为患侧阴囊单发无痛质硬肿块，也有20%~27%的患者合并阴囊坠胀和疼痛。

约11%患者出现腹胁部和背部疼痛。
10%左右患者出现远处转移的相关表现，如锁骨上包块、咳嗽或呼吸困难等呼吸系统症状，食欲缺乏、恶心、呕吐或消化道出血等消化系统症状，腰背部疼痛或骨痛，外周神经系统异常，以及单侧或双侧下肢水肿。
约7%的睾丸肿瘤患者出现男性女乳征。

有些睾丸肿瘤为偶然发现，但也有约10%的患者由于表现为睾丸附睾炎的症状而延误诊断口。因此，对于可疑病例应进行彩超检查。

体格检查方面除了双侧阴囊外，还应进行全身情况检查(腹部、胸部和锁骨上等)，以便发现可能存在的远处转移病灶。

影像学检查

超声检查是睾丸肿瘤的首选检查手段。超声检查相对经济，即使对于体格检查较为明确的睾丸肿瘤患者，也应推荐行超声检查。

超声检查不仅可以明确睾丸肿瘤的具体部位、浸润深度、肿块血供等特征，还可以了解对侧睾丸的情况，敏感性几乎可以达到100%。
对于体格检查未发现睾丸肿块而腹膜后或脏器存在明显结节、AFP或B-hCG水平升高，或因不育前来就诊的年轻患者也应该进行超声检查。
超声检查不仅可以了解睾丸本身的情况，还可以探测肾门及腹膜后有无淋巴结转移，或者腹腔脏器有无肿块等。
对于高危患者，如睾丸萎缩（体积 < 12ml）或者睾丸内质地不均勾等，推荐采用超声检查进行监测;
单纯的睾丸微石症并不作为睾丸肿瘤的高危因素，不推荐常规使用阴囊超声检查随访。

胸部X线检查是基本的影像学检查，也是睾丸肿瘤患者的常规检查之一，可以发现直径1cm 以上的肺部病灶，对于睾丸肿瘤肺部转移的初步诊断有较大价值。
腹部及盆腔增强 CT是检测腹膜后、盆腔淋巴结转移病灶的最佳方法。胸部薄层CT检查能够发现肺部直径0.2cm的结节，对于存在肺部转移病灶的患者能更准确地定位肺部结节的数目和位置。

正常睾丸组织的MRI影像在T1和T2加权像上表现为均质信号，而肿瘤组织在T2加权像上为低信号。有报道称MRI对于区分精原细胞瘤和非精原细胞瘤有一定作用，但没有得到广泛认可。MRI在诊断的敏感性(100%)和特异性(95%~100%)方面要显著优于超声检查，但MRI对于腹膜后淋巴结转移的检测总体上并不优于CT而且费用昂贵，所以在很大程度上限制了其在睾丸肿瘤诊断方面的常规应用。

PET/CT在检测睾丸肿瘤转移病灶(腹膜后、肺部、脑部)方面也有应用，但与CT相比，其敏感性及特异性并无显著优势，尤其在检测微小转移病灶等方面，且费用昂贵，因此不作为常规检查。

血清肿瘤标志物检查

血清肿瘤标志物对于睾丸肿瘤诊断、分期、预后判定及随访均有重要作用。目前临床广泛应用的有AFP、B-hCG和LDH。

LDH主要用于转移性睾丸肿瘤患者的检查。在确诊的睾丸肿瘤中，51%的病例存在血清肿瘤标志物的升高。
AFP是一种单链糖蛋白，分子量在70kD左右:半衰期为5~7天，胚胎时期由卵黄囊和肝脏分泌产生。通常50%~ 70%的睾丸非精原细胞瘤患者血清AFP升高，其中卵黄囊瘤患者血清AFP几乎100%升高，70%的胚胎癌和50%的畸胎瘤患者血清AFP升高，而绒毛膜癌和纯精原细胞瘤患者血清AFP水平一般正常。因此，精原细胞瘤患者血清AFP升高，则意味着极有可能混杂有胚胎癌等非精原细胞瘤成分。

β-hCG是一种多肽链糖蛋白，半衰期为24~ 36小时。在胚胎正常发育过程中，β-hCG由胚胎滋养层组织分泌;而睾丸发生肿瘤时，β-hCG由肿瘤合体滋养层细胞产生。因此，睾丸肿瘤患者β-hCG浓度显著升高时应高度怀疑绒毛膜癌或含有绒毛膜癌成分的可能。非精原细胞瘤 β-hCG升高者占40%~ 60%，绒癌几乎100%升高。40%~ 60%的胚胎癌和10%~ 30%的精原细胞瘤也因含有合体滋养层细胞而导致 β-hCG升高。

LDH是一种特异性不高的血清肿瘤标志物，与肿瘤负荷相关，在80%的进展性睾丸肿瘤中升高。也有学者认为纯精原细胞瘤能够分泌胎盘碱性磷酸酶(PALP)，在进展性精原细胞瘤中PALP升高者可达36% ~ 100%，而非精原细胞瘤仅为10%~ 60%。PALP对精原细胞瘤的分期也有一定参考价值，I期精原细胞瘤升高者只有30%，而亚期患者可高达59%，亚期则更高。

总体来看，非精原细胞瘤出现一种或者两种瘤标升高者可达90%，其中 AFP升高占50%~ 70%,β-hCG升高者占40%~ 60%。精原细胞瘤出现血清瘤标升高者仅30%左右。因此，血清肿瘤标志物在睾丸肿瘤诊断和预后判定等方面具有重要的价值。推荐AFP、β-hCG、LDH为必查指标，其他则为选查指标。

睾丸穿刺活检

经阴囊患侧睾丸穿刺活检会增加局部复发的概率。因此，极少使用这一检查确诊睾丸肿瘤。不过，对侧睾丸存在原位癌的高度风险时，推荐对侧睾丸行穿刺活检予以明确，尤其对于睾丸体积 < 2ml ，儿时患有隐睾或存在生精功能障碍者更为适用。

经腹股沟探查与根治性睾丸切除术

任何怀疑睾丸肿瘤的患者均应行经腹股沟探查将睾丸及其周围筋膜完整拉出，确诊恶性肿瘤者在内环口处分离精索，高位结扎后切除睾丸。如果诊断尚不明确，可切除可疑病变部位行睾丸组织冷冻活检。对于全身播散危及生命的患者，如果临床高度怀疑睾丸癌且血清肿瘤标志物升高，也可以在新辅助化疗病情稳定后进行根治性睾丸切除术。

保留睾丸手术

睾丸良性肿瘤患者可考虑行保留睾丸的剜除术。利用超声和血清肿瘤标志物等结果用于术前辅助判断睾丸肿瘤良恶性、制订手术方案，结合术中冷冻切片进行手术方案的调整。

对于睾丸恶性生殖细胞肿瘤，存在多发病灶或原位癌的可能，保留睾丸手术对于肿瘤控制存在一定风险。但是也有学者认为双侧睾丸肿瘤或者孤立睾丸出现肿瘤患者，如果其血清睾酮水平正常且肿瘤体积小于睾丸体积的30%，在结合术中冷冻的基础上，可以考虑行保留睾丸组织手术。总之，保留睾丸组织的手术一定要与患者本人和家属充分沟通后方能进行，而且尚无大宗病例报道或者临床研究可证实其安全性和有效性.

筛查

尽管睾丸肿瘤的分期和预后与早期诊断密切相关，但目前仍无有力证据证实人群能从睾丸肿瘤早期筛查中获益。因此，对于有临床高危因素或者睾丸肿瘤家族史的人群，推荐进行日常的自我体检，增强自我健康管理意识。