UTUC的诊断
(一)症状及体征
UTUC最常见的症状为肉眼或镜下血尿(70%~80%)，近年来由于抗凝和抗血小板药物使用的增多，血尿的发生率可能更高。
腰痛可见于20%~ 40%的患者，多由于肿瘤引起的梗阻导致肾盂内压力增高牵张肾脏被膜所致，血凝块通过输尿管引起急性梗阻时可能出现急性肾绞痛。少数患者可能出现腰部肿块或因下尿路症状就诊。是否存在局部症状与病情严重程度及预后的关系还有待进一步确认 。 部分晚期患者可出现肿瘤相关全身症状，如食欲减退、体重减轻、盗汗、咳嗽和骨性疼痛，以及呕吐、水肿、高血压等肾功能不全的表现。出现全身症状需要更加密切关注是否疾病进展，全身症状往往提示预后不佳。 大多数患者在查体中常无明显异常，极少数病例可能会触及腰腹部的肿块，肿块可能来源于肿瘤本身或梗阻继发的肾积水。如果存在肿瘤转移可能会出现相关体征，一般不具有特异性。 同时，UTUC可能没有任何症状而单纯依靠辅助检查发现。
(二)影像学检查
1.超声检查
超声可以通过发现肾积水筛查UTUC，也可对病灶进行初步评估，因其对肿瘤的定性难以令人满意，所以超声检查单独应用的临床价值有限，超声造影技术可能改善其诊断的准确性。在肾功能不全患者无法行增强CT/MRI检查时，超声造影检查在 UTUC疾病诊断中具有一定价值。总体而言:由于超声无创、操作简便易行且费用较低，因此已较多应用于各类体检项目中。临床中有大量的无症状性UTUC患者为常规体检中通过超声检查发现，有利于疾病的早期诊断。考虑到我国现状，推荐采用超声进行筛查和初始疾病评估。
2.CT泌尿系统成像(computed tomography urography，CTU)
CTU即在注射静脉造影剂后，用CT检测患者肾脏、输尿管和膀胱。检测过程中快速获取的薄层扫描(<2mm)可以提供高分辨率的图像，便于进行多平面重建以辅助诊断。CTU是目前临床价值最高、诊断UTUC准确性最高的检查。它可以判断肿瘤位置、浸润深度及与周围器官关系，而且增强扫描可以有助于了解肿瘤血供情况，鉴别肿瘤性质，同时影响诊疗方案的制订。
多项研究表明CTU诊断UTUC的敏感性和特异性均高于静脉肾盂造影，敏感度可达67%~ 100%;特异度达93%~ 99%，是针对该疾病目前首选的影像学检查方法。
CTU的缺点包括放射性暴露、注射碘对比剂所引起的潜在风险及较为昂贵的费用。
推荐对于疑诊UTUC的患者均行CTU检查。对于因肾功能不全等原因无法耐受CTU检查的患者:可考虑通过逆行插管造影、磁共振成像(MRI)或超声造影辅助诊断。
3.泌尿系平片及造影检查
传统的KUB/IVP(kidney,ureter,bladder/intravenous pyelogram)在UTUC诊断方面的价值有限，其虽然可以发现肾盂或输尿管内的充盈缺损，但受肠气、局部梗阻等因素影响较大，诊断准确性欠佳，也难以提供与周围器官关系、血管情况等信息，并且同样受到患者肾功能的限制。目前已不作为常规推荐。
4.磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)
MRI是UTUC常用的检查方法，核磁水成像(MRUrography，MRU)可提示尿路内肿瘤及侵袭情况，特别是对于无法行增强CT检查的患者可以作为一个很好的替代手段。
MRI优点是软组织分辨率高，有助于发现肿瘤是否侵人周围软组织器官并判断淋巴结情况。对于<2cm的肿瘤，在应用MRI增强剂的情况下，MRU 检查敏感度为75%。由于存在肾纤维化风险，严重肾功能受损(肌酐清除率<30ml/min)患者中应限制使用钆对比剂。值得注意的是，CTU在诊断 UTUC 及分期方面优于MRU 检查，尤其是对分期为cTa~ cT2期的肿瘤。
(三)尿液检测
1.尿细胞学
尿细胞学检査是一项相对简便而特异的技术，对高级别肿瘤及原位癌的检出阳性率较高，国内大多数单位进行尿细胞学检查时通常需留存三次尿液。
其特征性改变包括细胞体积增大、核多形性、核深染和核仁突起，其评判方法与膀胱癌类似(I级:未发现异型细胞;Ⅱ级:细胞有异型性，但无恶性证据;Ⅲ级:具有可疑的恶性细胞，但不能确定；Ⅳ级:具有较明显的恶性细胞;V级:具有肯定的恶性细胞。
目前尿细胞学仍然是推荐的常规检查方法。单纯尿细胞学检查虽然简单而且无创，但它的诊断敏感度较低(35%~65%)，尿细胞学的阴性不能除外尿路上皮癌的可能。
推荐除了患者自身排尿收集尿液外，有条件的单位可于膀胱镜下行逆行插管留取肾盂尿液。当膀胱镜检查正常、排除膀胱原位癌或前列腺尿道部原位癌时，尿细胞学阳性提示 UTUC的可能 。 尿细胞学检查在判断肿瘤最终分期及分级中有一定局限性。国外一项研究发现在尿细胞学检查阳性的患者中，预测高级别肿瘤及浸润性肿瘤的敏感度分别为56%和62%，此外，尿细胞学阳性是术后膀胱肿瘤复发的危险因素。
2.荧光原位杂交(fuorescence in situ hybridization,FISH)
采用FISH检查可以检测尿脱落细胞的染色体异常，与尿细胞学检查结合可以大大提高诊断敏感性，FISH检查通常仅需留取一次随机尿。目前已经证明其在 UTUC中具有较高的诊断准确性，敏感度可达87.8%，特异度可达85.7%。
另一项来自于全国52个中心的研究证实，FISH对UC的诊断总灵敏度达82.7%，而尿细胞学仅为33.4%。推荐在有条件的单位开展FISH检测。
3.尿液甲基化检测
基于尿液甲基化检测的诊断技术，作为灵敏度高且可高度自动化的检查项目，可用于UTUC的筛查、诊断和复发监测，推荐有条件的单位开展。
4.尿沉渣细胞基因组学测序
通过对尿沉渣细胞进行DNA提取并进行高通量测序，可以仅通过一次随机尿液检测，区分正常人群和泌尿系统恶性肿瘤患者，其平均准确度达90.57%。针对非肿瘤患者及尿路上皮癌患者，其准确度接近100%，推荐有条件的单位开展。
5.其他肿瘤标志物
对于诸如NMP22、BTA等检查，可视具体情况酌情开展。
(四)内镜检查
1.膀胱尿道镜检查
超过10%的UTUC患者常合并膀胱癌，因此推荐针对所有 UTUC患者在开展手术治疗前均需进行膀胱尿道镜检查以排除可能合并的膀胱和尿道肿瘤。必要时还可以通过膀胱镜下进行输尿管逆行插管造影检查。
2.诊断性输尿管镜检查
输尿管镜(含硬镜和软镜)可以观察输尿管、肾盂及集合系统的形态并取活检。无论活检组织大小，输尿管镜活检结果可以明确大多数患者的诊断。诊断性活检的分级可能低于肿瘤本身的组织学分级，同时，输尿管镜检查可能漏诊原位癌并具有造成局部创伤或粘连的风险。已经有研究表明根治术前进行输尿管镜检查会增加术后膀胱复发的风险。 孤立肾或考虑行保肾治疗的患者在诊断不确定时，通过输尿管镜检术可以提供更多的信息(无论是否取活检)。综合考虑输尿管活检分级、影像学表现(如肾积水)及尿细胞学检查，可以帮助医师决定选择根治性肾输尿管切除术(radicalnephroureterectomy，RNU)还是内镜下治疗。对于诊断明确的高危非孤立肾UTUC患者可以不进行输尿管镜检查。
(五)其他
1.核素检查
肾动态显像是检测泌尿系统疾病的常规核素检查方法，包括肾血流灌注显像和肾动态显像，其最大意义是可以分别估测双侧肾小球滤过率，因此对于判断患者肾功能有较大意义。
全身骨扫描可协助明确是否存在骨转移病灶，必要时可以作为补充检查。FDG-PET/CT检测UTUC患者淋巴结转移的敏感性和特异性分别为82%和84%“。对于性质不明确的肿瘤、可疑淋巴结转移或存在增强 CT检查禁忌，必要时可以进行PET/CT检查，但价格比较昂贵。
2.介入肾血管造影
非常规检查，造影可发现肾脏及肿瘤血管及血供情况。必要时可用于复杂病例术前肾动脉栓塞。
3.穿刺活检
并不常规使用，主要用于针对难以切除、诊断不明或已经明显转移的肿瘤，以获取病理信息来指导系统治疗。可以采取超声引导或CT引导的方式开展，穿刺后肿瘤种植转移、气胸、严重出血等并发症相对少见。