其他类型肾细胞癌
遗传性肾细胞癌
有5%~ 8%的肾细胞癌具有家族遗传性。
目前所知，已有10种具有各自特定胚系突变、组织学表现及伴随疾病的遗传性肾细胞癌。
遗传性肾细胞癌常伴有家族史、有特征性的发病年龄及伴随有相应综合征中其他典型的病变。
遗传性肾脏肿瘤的发病中位年龄为37岁，约70%的遗传性肾脏肿瘤发病年龄在46岁之前。因此，NCCN指南建议对于46岁以下或伴随家族史的多发肾脏肿瘤疾病患者，应考虑行基因检测
2022年4月,《肾癌基因检测中国专家共识(2021版)》制定了包括遗传性肾细胞癌患者在内的中国人群需要行基因检测的情况。通过基因检测可以明确遗传性肾脏肿瘤患者的病理类型，并根据该疾病遗传特征，指导相应治疗，结合遗传咨询以评估直系亲属的患病风险。此外，对于罕见类型或组织病理学不明确的肾脏肿瘤，也可以通过基因检测明确基因突变类型，从而指导临床治疗及用药。
对于患有遗传性肾脏肿瘤的患者，常需要反复进行手术干预。对于绝大多数遗传性肾脏肿瘤，保留肾单位手术可选择作为首选干预方式，但应除外HRCC(遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌)和SDH(琥珀酸脱氢酶)综合征。以上两种遗传性肾脏肿瘤，考虑到疾病进展速度较快，恶性程度较高，推荐在第一次手术时即采取根治性切除的手术方式。
而包括VHL综合征在内的其他遗传性肾脏肿瘤，如最大一枚病灶直径小于3cm，可考虑等待观察，以减少外科干预的次数。此外，TFE3和TFEB体细胞融合易位虽然不伴有遗传性，但有15%的45岁以下患者诊断为RCC，有20%~ 45%的儿童和青少年诊断为RCC。
1.Von Hippel-Lindau disease(VHL)综合征相关肾细胞癌
VHL综合征是一种常染色体显性遗传综合征，由染色体3p25-26上的肿瘤抑制基因VHL突变引起。其特点是多个器官发生肿瘤，肾脏是VH综合征的主要累及器官之一。
VHL综合征中肾细胞癌发生率为50%，60岁以后肾细胞癌的外显率约为70%，其特征是发病年龄早，双侧发生，往往有多发的病灶，且常发生在多发肾囊肿的病变中!53。治疗上肾肿瘤直径<3cm者观察等待，当肿瘤最大直径>3cm时考虑手术治疗，以NSS为首选，要切除所有实性肿瘤及囊性病变，术后必须严密观察。
2.结节性硬化症肾细胞癌
结节性硬化症(tuberous sclerosis，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，分为TSC1和TSC2突变，TSC1基因位于染色体9q34，TSC2基因位于染色体16p13.3。该病的特点是脑、眼、皮肤和肾脏肿瘤。
在TSC患者中，有80%~85%的患者有肾脏受累，最常见肾血管平滑肌脂肪瘤，另外还有肾囊肿、嗜酸细胞腺瘤和肾细胞癌。TSC患者的肾细胞癌以早发、多发为特征，女性居多，病理类型主要为TSC相关的乳头状肾细胞癌、嫌色细胞性肾细胞癌、伴平滑肌瘤样间质的肾细胞癌等。治疗上首选NSS，对于双侧多发小肾细胞癌，积极监测或射频消融也是可选择的方案。
3.BHD综合征肾细胞癌
Birt-Hogg-Dube(BHD)综合征是一种常染色体显性遗传病，是由位于染色体17p11.2上的FLCN基因胚系突变造成的，患者可患有皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸以及多种原发于远侧肾单位的肾肿瘤。发现肾脏肿瘤的平均年龄为50岁，包括嫌色细胞癌、混合性嫌色细胞/嗜酸细胞瘤和嗜酸细胞瘤，透明细胞癌和乳头状肾细胞癌也有报道。常呈双侧及多灶性发病，治疗以NSS为首选，对于双侧多发小肾细胞癌也可选择积极监测或射频消融治疗。
4.遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关肾细胞癌[ hereditary leiomyomatosis and renal cell car-cinoma(RCC)syndrome-associated RCC,HLRCC相关RCC]
为罕见的常染色体显性遗传病，患者除有肾细胞癌表现外，还并发肾外平滑肌瘤病20%~ 34%的HLRCC患者并发肾细胞癌，平均发病年龄41 ~ 46岁25。患者存在染色体1g42-43 延胡索酸水合酶(FH)基因表达异常。肿瘤多为单侧、单发病灶 ，肿瘤侵袭性强”，易于发生转移,预后差。明确诊断后对局限性肿瘤应尽早行手术治疗。
5.遗传性乳头状肾细胞癌(hereditary papillaryrenal carcinoma，HPRC)
遗传性乳头状肾细胞癌是一种少见的常染色体显性遗传病，该病发病年龄不定，儿童和老年人均有报道。肿瘤发生与定位于7q31的肝细胞生长因子受体(MET)基因表达异常有关，易发展为双侧、多灶的工型乳头状肾细胞癌。
6.其他类型遗传性肾细胞癌
包括琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌、Cowden综合征、甲状旁腺功能亢进-下颌肿瘤综合征。
Belini集合管癌
肾集合管癌是一种非常少见的肾细胞癌病理亚型，起源于肾髓质的集合管(Bellini管)。就诊时大多已发生转移，恶性程度极高，进展迅速，大多数患者在初次诊断后1~3年死亡。局限性肾集合管癌的治疗以外科手术为主，但疗效明显差于肾细胞癌的其他亚型。目前肾集合管癌患者缺乏有效的术后辅助治疗。转移性肾集合管癌对放疗及细胞因子治疗均不敏感，对靶向治疗反应差。吉西他滨和铂类联合应用具有一定疗效，客观反应率为26%，疾病控制率为70%，中位生存时间为10.5个月。
肾髓样癌
肾髓样癌多发生于年轻的非洲裔美国人，患者通常具有特征性的镰刀样红细胞贫血症口。
该肿瘤恶性度极高，大多数患者发现时已是晚期，95%的患者存在转移病灶，且大部分患者治疗无效，即使接受化疗生存率也很低，中位生存期为5个月。对于肾髓样癌来说单纯手术治疗远远不够，需要结合化疗和放疗。口服靶向药物通常不会缓解病情，以铂类为基础的化疗方案应该是首选疗法(证据水平2a，推荐)，
基因易位性肾细胞癌
基因易位性肾细胞癌较少见，多发生于儿童和年轻人，在最新的 WHO 肾脏肿瘤病理分类中被归为MiT家族易位性肾细胞癌，涉及MiT转录因子家族两个成员(TFE3和TFEB基因)与不同的基因发生融合。
不同转位类型预后差异较大，如TFE3-ASPSCR1预后较差，TFE3-MED15预后较好，可选择进行转录组测序明确转位类型，伴有远处转移和年轻患者的预后通常较差。不同伙伴基因的Xp11易位相关肾细胞癌可能存在不同的临床特征“7。抗血管内皮生成因子靶向药物对部分患者有效P7。
黏液小管状及梭形细胞癌
黏液小管状及梭形细胞癌是一类低度恶性的肾脏上皮源性肿瘤，其确切起源尚不清楚，预后通常好于其他类型的肾细胞癌。该肿瘤初诊时多为局限性肿瘤，很少出现淋巴结转移和远处转移，根治性手术仍是最佳治疗手段，术后不需要其他辅助治疗。
肾脏转移癌
其他恶性肿瘤转移到肾脏比较罕见，绝大多数文献报道是基于尸体解剖结果，88%病例有明确的其他部位原发恶性肿瘤史，63%病例合并肾脏以外的其他器官转移。肾脏转移癌的临床特点主要有双侧肾脏转移、多发转移灶、肿瘤病灶呈弥漫性生长、边界不清，同时侵犯肾皮质和肾髓质;可伴有血尿、肾区疼痛和血清肌酐升高。 当肿瘤的临床和影像学检查缺乏典型肾细胞癌或尿路上皮癌的形态特征时，可行穿刺活检进一步明确病理诊断。当肿瘤引起严重血尿或疼痛症状时，如果对侧肾脏功能正常，可考虑行患侧肾脏的姑息性肾切除。肾脏转移癌的全身系统性治疗应遵从原发肿瘤的系统性治疗方案。